核心服务：基因治疗研发服务
谛科生物先进的基因编辑技术平台可为基因/细胞治疗提供整体解决方案的技术服务，包括各种载体介导的体内编辑，免疫细胞治疗相关研究，高滴度病毒包装等服务。
案例
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine Hydroxylase，PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤（Tetrahydrobiopterin，BH4）缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢成酪氨酸，从而在体内大量积累。高浓度的苯丙氨酸不仅会影响黑色素合成，导致皮肤和毛发颜色浅淡，还有可能通过旁路途径生成苯丙酮酸，积累在中枢神经系统产生毒性。
临床上，在PKU患者中已发现超过1000个致病性PAH变异（见苯丙氨酸羟化酶基因位点特异性数据库PAHvdb数据库：http://www.biopku.org）。其中，PAH【c.1222C > T ；p.Arg408Trp，R408W】突变（GeneBank：NM_000277.3）是世界范围内最常见的致病性PAH变异，该变异在PKU患者中占有22%，携带这种突变的患者通常被诊断为典型的苯丙酮尿症。
谛科生物科研团队针对PahR408W小鼠模型（模拟PKU患者的点突变模型），利用双AAV载体将腺嘌呤碱基编辑器ABE8e-SpRY递送至小鼠肝脏中，成功纠正了Pah基因的突变，治疗后，PKU小鼠肝脏代谢苯丙氨酸（Phe）的能力恢复，血液中Phe含量降低至临床治疗标准（360 μmol/L）以下，体重和毛色接近野生小鼠。此外，小鼠大脑中氨基酸及部分神经源性物质的含量，以及运动能力等行为学指标均接近健康小鼠水平，表明大脑功能得到了恢复。这项研究首次证明了碱基编辑技术可以有效治疗PKU小鼠模型并恢复其大脑功能，为未来的临床研究提供了重要依据。
在这项研究中谛科生物科研团队采用以下研究策略开展：
体内实验得出：NAN-2 sg RNA-ABE8e-SpRY在没有旁观者突变的情况下表现出最高的编辑效率（平均24.1）。
基于体外实验筛出的最佳基因编辑治疗方案开展体内实验：在成年小鼠单次静脉注射和在新生小鼠单次腹腔注射可在致病突变位点获得19.1%–34.6%A-G编辑效率。经dualaav8处理的小鼠血中苯丙氨酸水平降低到低于360 mmol/L的治疗阈值，体重和皮毛颜色恢复到正常水平。
